最新一期《福布斯》展望了未來15年影響世界的五大技術(shù)——新型計算機架構(gòu)、基因組學(xué)、納米技術(shù)、儲能技術(shù)以及機器人技術(shù)。文章說,隨著這些技術(shù)相輔相成,共同發(fā)展,人類將開始掌控物理世界。其中關(guān)于“基因組學(xué)”的解釋為:2003年人類基因組首次被解碼,其相關(guān)開支超過30億美元。到2030年,人類基因組測序技術(shù)將日趨完善,成本也將低于100美元。目前,人類已經(jīng)將基因組學(xué)應(yīng)用于癌癥治療等醫(yī)療領(lǐng)域,通過患者的基因構(gòu)成來治療乳腺癌等病癥。到2030年,基因組學(xué)將與免疫療法相結(jié)合,通過激發(fā)人類自身免疫來抗擊癌癥,使得癌癥成為可治愈的疾病。
“人類基因組測序技術(shù)的革新,推動了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代到來! 中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士說。
本世紀(jì)以來,伴隨基因組研究的深入、高通量測序技術(shù)的發(fā)展,人類對生命有了嶄新的認(rèn)識。2015年,美國提出實施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃,在全球引起強烈反響。
何謂“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”,先從一個具體的案例談起。
23歲的王強患高血壓三年多,一直吃四種降壓藥也無法控制,突發(fā)腦梗后進行基因檢測,發(fā)現(xiàn)一種常染色體顯性遺傳的基因突變,確診為假性醛固酮增多癥。
“這是單基因遺傳性高血壓病最常見的病因之一,患者往往在35歲之前就出現(xiàn)高血壓,伴有低血鉀、低腎素等癥狀!敝袊t(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院宋雷教授說,“我給病人開了靶向藥物,結(jié)果他血壓控制得很好,血鉀也正常了!
從以前每天吃四種藥不管用到只服一種藥見效,在我國,已經(jīng)有一些患者體驗到了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的好處。
“即使患者有相同癥狀、患相同疾病,也要根據(jù)每個人的不同特征進行治療,為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費相對低的治療。心血管疾病治療正進入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代!备吠庑难茚t(yī)院原副院長惠汝太說。
最近十多年來,伴隨人類基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關(guān)系認(rèn)識的深化,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正向人們走來:取孕婦5毫升靜脈血,通過基因測序儀尋找胎兒的游離DNA,就可以進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,避免“唐娃娃(唐氏綜合征)”等染色體疾病新生兒的出生;通過基因檢測,可以找到腫瘤患者的基因靶點,實現(xiàn)精準(zhǔn)用藥,腫瘤,已經(jīng)成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的主戰(zhàn)場之一……
以前在顯微鏡時代,肺癌就是肺癌,胃癌就是胃癌,F(xiàn)在人們已經(jīng)認(rèn)識到,腫瘤是基因突變導(dǎo)致的疾病,其敏感性、耐藥性、預(yù)后等都與基因有關(guān),而腫瘤的基因型決定表型,以后就不一定叫肺癌或胃癌,而應(yīng)該叫某種基因突變導(dǎo)致的腫瘤了。
不僅疾病的分型方法因之改變,疾病的分型更細(xì)更精確。
因此有人這樣說,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃是人類基因組計劃的“續(xù)集”。
“基因科學(xué)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用誕生了精準(zhǔn)醫(yī)療。簡單說,需要對每個人進行基因檢測,精準(zhǔn)醫(yī)療時代標(biāo)志著基因檢測開始成為臨床診斷的重要標(biāo)準(zhǔn)之一!被虍a(chǎn)業(yè)觀察家羅奇斌博士說。
“目前臨床疾病診斷治療的現(xiàn)狀就像一座冰山,人們看到的只是海面上的部分,治療的也是海面上的部分,而對海面下巨大的冰床了解還非常有限,這是現(xiàn)階段臨床治療的局限性!北本┐髮W(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏認(rèn)為,基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組等組學(xué)技術(shù)的發(fā)展,大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)以及分子影像、分子病理的進步,讓實施精準(zhǔn)醫(yī)療有了可能。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使醫(yī)療診斷更準(zhǔn)確,治療更有效,更重要的是,利用分子水平的各種組學(xué)數(shù)據(jù)可以幫助人們了解疾病發(fā)生的潛在風(fēng)險,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能使當(dāng)前的醫(yī)療體系發(fā)生本質(zhì)性變化,從對疾病的診斷治療到對正常個體的健康保障,使醫(yī)療關(guān)口前移。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是我國醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機遇,是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然,對目前臨床疾病診斷方式、疾病分類類型、臨床診療路徑、規(guī)范指南標(biāo)準(zhǔn),都將產(chǎn)生革命性影響!敝袊こ淘涸菏空矄⒚粽f。(記者 蔡文清)
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