罕見基因變體致更年期提前9年
科技日報(bào)北京8月28日電 (記者劉霞)據(jù)27日出版的《自然·遺傳學(xué)》雜志報(bào)道,一個國際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)在人體CCDC201基因內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一種序列變體。研究結(jié)果顯示,攜帶兩個這種變體的女性,更年期平均會提前9年。
絕經(jīng)年齡對女性的生育能力和疾病風(fēng)險(xiǎn)具有顯著影響。在最新研究中,科學(xué)家分析了來自冰島、丹麥、英國和挪威的17.4萬多名女性的數(shù)據(jù),在CCDC201基因內(nèi)發(fā)現(xiàn)了這一變體。攜帶兩個這種變體的女性,比非攜帶者平均早9年經(jīng)歷更年期。大約萬分之一的北歐血統(tǒng)女性會出現(xiàn)這種情況,其中近一半攜帶者出現(xiàn)原發(fā)性卵巢功能不全,即40歲前經(jīng)歷絕經(jīng)期。因此,擁有這種基因變異的女性生育的孩子相對較少,且30歲以后很少生育。
2022年,科學(xué)家確定CCDC201基因?yàn)槿祟惖鞍踪|(zhì)編碼基因,并在此后證明其在卵細(xì)胞內(nèi)高度表達(dá)。最新研究表明,其功能完全喪失會顯著影響女性生殖健康。
團(tuán)隊(duì)表示,早期診斷可幫助女性作出明智的生育決策,并管理與早期更年期相關(guān)的癥狀。